Anomalias genéticas _ Mutações Génicas

}O genoma de um indivíduo pode sofrer alterações  designadas de mutações. Estas podem ocorrer quer nas células somáticas quer nas células da linha germinativa.

}As Mutações podem classificar-se em Mutações Cromossómicas (estruturais ou numéricas) e Mutações Génicas.
}As alterações do material genético podem ocorrer em diferentes cromossomas e condicionar diferentes fenótipos.
}Neste trabalho - Webquest- , o desafio é selecionar uma das anomalias génicas  propostas, ou outra, e sobre ela fazer uma pequena pesquisa.

 (Ver as orientações no Moodle).

 

Anomalias já selecionadas pelos alunos (11º1ª): 

• Mutação CCR5 delta 32 (Mafalda e M. Inês)
• Albinismo (J.P. e Lourenço)
• Coreia de Huntington (J. Costa e G. Duarte)
• "Doença dos pezinhos" (Sofia e Leonardo)
• Distrofia muscular de Duchenne  (J. Dionísio e G. Ferreira)
• Síndroma de Rett (Joana M. e Ana Filipa)
• Diabetes insípida nefrogénica (Inês B. e B. Ramos)
• Síndroma Ehlers Danlos  (Rui F. )
• Daltonismo - (Tomás e Júlio)
• Síndroma de Hunter (Eduardo e Joana C.)